Nueva herramienta mejora el conocimiento sobre la función de los genes en parásitos responsables de enfermedades

Investigadores del Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable y la Facultad de Ciencias de la Udelar desarrollaron una innovadora estrategia para mejorar la identificación de funciones génicas en kinetoplástidos, un grupo de protozoos parásitos responsables de enfermedades como el Chagas y la leishmaniasis.

10/05/2025

A pesar de los avances en la secuenciación genómica, una gran parte de los genes en estos organismos sigue sin contar con una función conocida, lo que limita nuestra comprensión de su biología y dificulta el desarrollo de nuevas terapias. Para superar este obstáculo, el equipo diseñó la ASC (Annotation by Structural Comparison), una herramienta bioinformática que utiliza predicciones de estructuras tridimensionales de proteínas para encontrar similitudes con proteínas de otros organismos bien estudiados.

Según los investigadores, el gran aporte de la ASC es que permite inferir la función de genes hipotéticos a partir de su estructura, incluso cuando no hay similitud de secuencia detectable con genes conocidos. Esto es posible gracias al uso de potentes algoritmos como AlphaFold, que predicen cómo se pliega una proteína a partir de su secuencia, y Foldseek, que permite comparaciones masivas de estructuras proteicas con alta precisión.

Aplicando esta metodología, se logran asignar funciones tentativas a miles de genes previamente no anotados en genomas de kinetoplástidos. La herramienta ASC y los resultados correspondientes para los genomas de kinetoplástidos (KASC, Kinetoplastid Annotation by Structural Comparison) están disponibles en kasc.fcien.edu.uy.

La herramienta desarrollada no solo representa un avance en la anotación funcional de estos parásitos, sino que también puede adaptarse fácilmente a otros organismos, ampliando su impacto en la investigación biomédica y la biología comparada.